同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在酒泉被诊断为卵巢癌,希望了解是否有更针对性治疗方案的朋友。
- 在酒泉确诊为晚期前列腺癌,常规治疗效果不佳,寻求新选择的男士。
- 在酒泉的乳腺癌治疗后,医生建议评估后续维持治疗可能性的女士。
- 家族中有多位亲属罹患相关癌症,希望了解自身治疗路径的酒泉朋友。
- 在酒泉进行肿瘤治疗,主治医生推荐进行此项检测以指导用药决策。
- 对现有治疗方案应答有限,希望在酒泉通过基因检测寻找其他机会的朋友。
这个检测能查出什么?
想象一下,我们的细胞有一套精密的自我修复工具包。这项检测,就像是对这套工具包进行一次全面‘检修’。它主要做两件事:第一,检查28个关键的工具基因(包括非常重要的BRCA1和BRCA2)是否存在‘故障’(突变)。第二,它会扫描细胞的‘蓝图’——染色体,查看其整体稳定性,通过分析LOH、TAI、LST这三种指标来计算一个综合的HRD分数。这个分数能反映细胞的整体修复能力是否出了问题。简单说,它能发现细胞的‘同源重组修复’功能是否存在缺陷。这种缺陷的存在,可能意味着一类叫做PARP抑制剂的靶向药物会特别有效,为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等提供重要的治疗参考。需要了解的是,它主要基于肿瘤组织样本进行分析,不能覆盖所有基因变化类型,其结果需要由专业人士结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
整个过程对您来说非常便捷。您无需空腹,检测主要依赖于您的组织样本。样本有多种选择,您可以根据自身情况和医生建议,提供石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织或穿刺活检组织中的一种;如果条件允许,也可能需要配合一管全血作为对照。采样过程通常很快,组织样本由医院在常规诊疗中获取,抽血只需几分钟,可能会有轻微的针刺感。在酒泉,您可以通过合作的医疗机构直接采样,或者按照指导将符合要求的样本妥善邮寄到检测中心。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的NGS(下一代测序)技术,针对特定基因和位点进行深度分析,准确性很高。整个检测在专业的实验室内完成,流程有严格的质量控制,您提供的样本信息会进行保密处理。根据我们经验,只要提供的样本质量和数量符合要求,绝大多数情况下都能获得可靠的结果。偶尔,可能会因为样本中肿瘤细胞含量不足或样本降解,导致检测失败或结果不明确。如果遇到这种情况,检测方通常会与您或您酒泉的服务机构联系,沟通是否需要重新采样。请理解,任何检测都无法达到100%的绝对准确,其结果是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生充分沟通,确认此项检测对您的意义。
- 签署文件前,请仔细阅读知情同意书,了解检测内容、意义及局限性。
- 确保提供的组织样本信息(如癌种、部位)准确无误,这对分析至关重要。
- 如选择邮寄样本,请使用检测机构提供的专用包材,并尽快寄出。
- 检测费用需自费,不支持医保报销,请您提前知悉并做好安排。
- 报告出具时间约为10个工作日,具体可能因样本情况略有浮动。
- 拿到报告后,建议携带报告与您酒泉的主治医生共同商讨后续步骤。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有参考价值。
用户评价 (10条,均分4.7)
作为肠癌患者家属,我代父亲办理检测。他们要求我出示了关系证明和委托书才让查询结果,虽然当时觉得有点麻烦,但事后想想这才是负责任。检测方说明数据不会卖给药企或保险公司,签了知情同意书,条款写得很清楚。
机构回复
感谢您的理解。严格的授权查询流程是为了保障患者本人的权益,避免信息被不当获取。我们承诺所有数据仅用于本次检测的临床解读,并签署具有法律效力的保密协议,请您监督。
昨天下午在公众号上留言问报告进度,没想到十分钟就回复了,还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节,客服电话也接得很快,解释得很清楚,没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的,响应速度这块确实没得说,让人很安心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务,确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力,祝您生活愉快!
拿到报告后,我发现报告里我的名字是用星号部分隐藏的,只有送检医生和我的实名是分开管理的。这种报告本身去标识化的设计很用心,即使报告电子版不小心外流,别人也不能直接确定是谁的。
机构回复
感谢您的观察。我们在报告呈现上采用了去标识化设计,将个人身份信息与检测结果进行技术分离,正是为了防范此类潜在风险,多维度保护您的隐私。
对于晚期肺癌患者来说,时间就是生命。检测和解读速度都很快,结果出来立刻安排了解读,没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示,给了我们新的讨论方向,医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫,我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路,这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效!
检测是为了看看有没有PARP抑制剂机会。流程不错,但报告里的部分专业术语和图表,对我这个非专业人士来说还是有点难懂。虽然后面有电话解读,但如果报告本身能附带一个更简易版的结论小结,会更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已记录您的需求,会在后续报告优化中,考虑增加更直观的结论摘要,以提升不同读者的阅读体验。再次感谢!
给胃癌晚期的父亲做的检测,过程中心情很糟糕。但对接的医学顾问特别有同理心,每次沟通都先问‘叔叔最近状态怎么样’,然后再谈正事。虽然结果是专业严谨的,但这份人情味让我们家属感觉不是面对一个冰冷的机构。
机构回复
非常理解您和家人的心情。在疾病面前,我们希望能成为有温度的专业伙伴。感谢您分享这份感受,我们会继续坚持下去。请多保重!
我妈妈是肠癌患者,年纪大了,我们子女代办一切。最点赞的是客服,知道我们是家属代办后,把需要准备的资料、授权文件模板都一次性发齐了,还提醒我们如何跟医院病理科沟通借切片,避免了无数个电话的折腾。非常人性化。
机构回复
感谢您对我们客服工作的认可!我们深知家属的奔波与不易,因此力求提供清晰、完整的代办指引。能为您节省时间和精力,我们非常开心。祝愿阿姨治疗顺利!
我们是为家族史筛查做的检测,一家人最怕基因信息泄露带来歧视。检测前他们提供了详细的隐私政策解读,还举例说明了哪些情况会调用数据(比如配合司法需求),哪些绝对不会,界限清晰,让我们签同意书时心里有底。
机构回复
感谢您及家人的信任。清晰界定数据使用边界,保障用户的知情权,是我们隐私保护工作的首要环节。我们坚决杜绝任何形式的基因歧视,您的信息会得到妥善保护。
检测结果等了将近20天才出来,等待过程确实有点煎熬,怕耽误病情。价格嘛,属于市场价,但等待时间拉长了,就会让人觉得性价比有点打折扣。好在结果出来后对治疗有帮助,客服态度也不错,所以整体还行。
机构回复
非常抱歉让您经历了焦急的等待!组织样本检测流程复杂,为确保结果准确,有时确实需要一定时间。我们正在优化流程,力求在保证质量的前提下进一步提升效率。
肠癌患者,之前做过别的基因检测,这次为了用新药补做HRD评分。担心重新取样麻烦,但他们说可以用之前的蜡块,省事了。从调蜡块到出报告10天搞定,效率很高。结果和之前检测也能相互印证,没出现矛盾,靠谱。
机构回复
能利用既往蜡块避免了您再次取样的不便。我们注重检测结果的一致性,很高兴新报告能与您既往信息相互印证。祝您新药治疗有效!
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